Goed nieuws uit Leiden, en een beetje ook ons nieuws. Soms begint vooruitgang niet in een laboratorium, maar bij mensen die blijven vertellen, verbinden en zichtbaar blijven.
Een van de communities binnen ZelfOnderzoek Netwerk Nederland (ZONN), de Dutch CAA Foundation, heeft de afgelopen jaren bijgedragen aan iets wat lange tijd onmogelijk leek: het ontstaan van nieuw onderzoek naar de Katwijkse ziekte.
In het LUMC is inmiddels gestart met het cAPPricorn-onderzoek. Voor het eerst wordt een medicijn getest bij mensen met de Katwijkse ziekte, een erfelijke hersenziekte waarbij het eiwit amyloïd-beta zich ophoopt in de bloedvaten van de hersenen. Dat kan op termijn leiden tot hersenbloedingen en problemen met geheugen en cognitie.
Het medicijn dat onderzocht wordt heet Mivelsiran. Het gaat om een vorm van RNA-therapie die mogelijk de aanmaak van het schadelijke eiwit afremt. Of het daadwerkelijk werkt, moet de komende jaren blijken.
Voor de Dutch CAA Foundation voelt dit onderzoek als een belangrijke stap. Niet alleen vanwege het mogelijke medische effect, maar ook omdat het laat zien wat er kan ontstaan wanneer een patiëntengemeenschap zich langdurig inzet voor aandacht, onderzoek en verbinding.
Zeldzame aandoeningen krijgen namelijk lang niet altijd de aandacht van de farmaceutische industrie. Dat dit onderzoek er nu toch is, komt mede doordat families hun verhalen bleven delen, mensen deelnamen aan eerder onderzoek terwijl zij zelf waarschijnlijk geen behandeling meer zouden meemaken, en omdat de gemeenschap rondom de ziekte zichtbaar en betrokken bleef.
Dat is wat patiënt advocacy in de praktijk betekent. Niet alleen een stem geven aan patiënten en families, maar ook helpen om de voorwaarden te creëren waaronder onderzoek überhaupt mogelijk wordt.
De studie duurt twee jaar. De hoop is dat de inzichten uiteindelijk niet alleen van betekenis zijn voor mensen met de erfelijke vorm van CAA, maar mogelijk ook voor mensen met de niet-erfelijke vorm en voor Alzheimer.
We zijn er nog niet. Maar dit is wel een begin dat telt.
Lees meer over het onderzoek >
Lees meer over de Dutch CAA Foundation >
De internationale trial vind je hier: clinicaltrials.gov – NCT06393712 >
